?

Log in

No account? Create an account

Previous Entry | Next Entry

Всё как и ожидалось. Интернет кишмя кишит комментами вроде такого (цитата): «Вообще вся ситуации бред бредячий. 87%!!! Пиарится и только. Захотела сиськи вставить и облекла в красивую сказку,где гарантия того, что она себе реально что-то отрезала? Я статейку мужу тут зачитывала, он ржал. Сказал, чеж она себе еще чего не отрезала. И вообще, судьба такая вещь-если суждено тебе в 45 ласты склеить, то и склеишь,не от рака,так от тромба какого-нибудь». Это про Анжелину Джоли, если вдруг непонятно.
     Очень показательный коммент. Как говорил Остап Бендер, там внутри есть всё: пальмы, девушки, голубые экспрессы, синее море, белый пароход – то есть, я хотела сказать, все штампы незнания, агрессивного или добросовестного. И, конечно, про судьбу. Суждено сгореть – не утонешь. Расстраиваться бесполезно, поэтому я собрала и кратко пересказала основную инфу о BRCA и превентивной мастэктомии. Источники были англоязычные.
     Далее коротко рассказывается:
    - про наследственный РМЖ и РЯ;
    - про гены и национальность;
    - кому следует сдавать анализ на мутации;
    - что делать, если нашли мутацию;
    - что делать, если мутации нет.

Про наследственный РМЖ и РЯ
      Наследственный РМЖ – это примерно 7-10% от всех случаев рака молочной железы, а наследственный РЯ – 11-15%. Установлено, что причиной наследственного РМЖ и РЯ является мутация в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1. Есть и другие гены, но эти основные. В нормальном состоянии это хорошие, полезные гены-супрессоры, которые препятствуют опухолевому росту. Но если в них случается поломка (мутация), то они как бы "выключаются" и перестают защищать клетки, существенно повышая риск превращения нормальной клетки в опухолевую.
Если генетический анализ показывает, что мутация есть, то вероятность развития РМЖ достигает 90%, а РЯ – около 50%. За этими цифрами стоят реальные женщины, поскольку получены эти проценты в результате обширных исследований сотен женщин с мутациями и без.
     Важно: если анализ не показывает мутации – то она и не появится. Так что достаточно сделать анализ один раз.

Про гены и национальность
     Гены BRCA1 и BRCA2 изучены лучше всего, так как их открыли еще в начале 90-х годов. Мутаций в них может быть несколько сотен, к тому же существуют мутации, свойственные определенным этническим группам. Давно доказано, что у евреев-ашкенази встречаются специфические мутации, причем в обоих генах, поэтому еврейским женщинам такой анализ настоятельно рекомендуется. В России массовые исследования по этим мутациям в этнических группах не проводились, так что достоверной статистики (соответствующей масштабам страны) нет. Но отдельные работы все-таки были, и по их результатам можно сказать, что в целом по России наиболее часто встречается мутация (инсерция) 5382insС в гене BRCA1, мутации в BRCA2 встречаются достаточно редко, а в гене CHEK2 – часто. Статистика по этому гену менее тревожная: в случае мутации вероятность РМЖ ниже по сравнению с BRCA, при этом мутация не сопровождается повышением риска РЯ. Есть данные о том, что у славянских женщин чаще обнаруживают мутацию в гене NBS1, которая также повышает риск РМЖ. Мутации обнаруживают по анализу крови.
     Важно: в России генетический анализ доступен, но по большей части в крупных городах. По отзывам женщин, где-то его делают бесплатно (в крупных исследовательских центрах), но в основном - за дополнительную плату. В России ищут наиболее часто встречающиеся мутации. Самый полный анализ делают в США в лаборатории Myriad Genetics, которая имеет патент на BRCA1-2 и на диагностические системы по этому гену. Стоит этот анализ в США в районе $3000. В США есть и другие лаборатории (например, 23andMe), которые исследуют BRCA, но они ищут ограниченное количество мутаций, т.к. полный анализ защищен патентом. Находясь в России, сделать полный анализ крайне затруднительно: по нашим законам, нельзя пересылать биологический материал (в данном случае кровь) без специального разрешения Минздрава. Но анализ на частые мутации все-таки доступен, и если задаться целью, то сдать его можно.

Кому следует сдавать анализ на мутации
     - если у пациента выявлен РМЖ-РЯ в возрасте до 35 лет
     - если у пациента выявлен РМЖ-РЯ в любом возрасте, при наличии такого же диагноза у двух и более близких родственников (бабушка, мать, тетя по матери, сестра)
     - здоровым людям, у которых в семье часто встречались случаи онкологических заболеваний (не обязательно РМЖ-РЯ)
     - родственникам тех пациентов, у которых выявлены мутации в генах
В общем, если в роду есть онкология – делать анализ, однозначно! В других случаях особого смысла нет. Все-таки в подавляющем большинстве случаев РМЖ и РЯ – это не наследственная болезнь и возникнуть он может абсолютно случайно и любой женщины. Так что разумнее делать стандартные УЗИ+маммографию, чем копаться в генах, если в роду онкологии не было.

Что делать, если нашли мутацию
       Существует две возможности. В США, Европе предлагают профилактическую мастэктомию с реконструкцией. Доказано, что риск заболеть снижается до 5%. В России превентивные мастэктомии – большая редкость, это единичные случаи и только в крупных онкологических центрах, в общем - не массовый вариант. В России предложат наблюдение. И очень часто можно услышать такое мнение  - зачем, мол, резать здоровый орган, если можно наблюдаться. Как правило, такое мнение высказывают люди, которые не сталкивались с онкологией на своей шкуре и поэтому далеки от реалий нашей отечественной медицины.
        Во-первых, если у нас в Москве к онкологу не пробиться - могу себе представить, что творится на периферии. Во-вторых, вот вы, допустим, знаете, что у вас мутация. Это ж с ума можно сойти – постоянно проверяться, проверяться, бесконечные УЗИ и маммографии, которые тоже не сильно полезны… и в итоге все равно в 80% рак разовьется, то есть придется оперироваться, только уже не профилактически, а по болезни. А по РЯ вообще труднее опухоль выявить. В общем, будь у меня мутация – я б оперировалась и не думала. Если деньги есть, то ехать за границу. Если туго со средствами, то пробиваться в крупные центры и требовать, требовать.

Что делать, если мутации нет
       Отрицательный результат анализа коварен, так как дает ложное чувство безопасности. Но отсутствие мутации не означает, что женщина не заболеет РМЖ или РЯ. Повторюсь: подавляющее большинство случаев РМЖ и РЯ не связаны с наследственностью. Поэтому надо делать УЗИ+маммографию, несмотря на страх, лень и другие отговорки. Надо, девушки, надо!

Comments

( 31 comments — Leave a comment )
hasty_panda
May. 19th, 2013 11:00 pm (UTC)
soldat_jane
May. 20th, 2013 02:57 am (UTC)
Да, это отличный ресурс! я пользовалась и другими. Очень много толковых ресурсов, жаль только что не на русском.
i_nok
May. 20th, 2013 01:07 am (UTC)
Я была просто потрясена воинствующим невежеством комментирующих женщин.
bonochkaa
May. 20th, 2013 06:06 am (UTC)
Абсолютно согласна со всем! Проблема нашего времени в нашей стране-полное отсутствии культуры заботы о своем здоровье. Наши бабушки и мамы ходят в больницу только тогда, когда что-то болит! И это неправильно. Моя бабушка так пропустила онкологию поджелудочной, все-таки я это списываю на голодное военное детство и Чернобыльскую катастрофу, недалеко от кот она жила. А у мамы развился рак вульвы на фоне приема иммуноподавляющих таблеток после трансплантологии. И она сразу почувствовала неладное, но пошла к врачу спустя только полгода! Ну да, подумаешь, зуд и жжение-симптомы обычной молочницы. Так вот я к чему- следить за своим здоровьем тоже работа. Раз стоит глобально провериться, выявить слабые места организма и следить-следить-следить. Я к гениеологу теперь как на работу раз в 4 мес хожу и считаю это правильным. Мы же ведем дела на работе и в курсе, как там и что происходит, так вот с организмом так же! Не надо бояться идти к врачу)
astr
May. 20th, 2013 09:37 am (UTC)
Спасибо Вам.
drozhzhinova
May. 20th, 2013 05:36 pm (UTC)
Спасибо! Очень по делу и во время. Такая инфа нужна на русском.
zeev
May. 20th, 2013 06:32 pm (UTC)
А вот это точное утверждение - "в нормальном состоянии это хорошие, полезные гены-супрессоры, которые подавляют опухолевый рост" (я считал, что без мутации эти гены отвечают за борьбу с раковыми клетками, а при мутации этот механизм борьбы отключается, не работает - но и не стимулирует рост опухоли)?

А вообще - какие ссылки стоит почитать (у Вас же, наверное, образовалась подборка, по которой Вы составили этот пост)?
soldat_jane
May. 20th, 2013 06:44 pm (UTC)
Сейчас пороюсь насчет супрессоров, поправлю, если переврала, спасибо что обращаете внимание! а ссылки, наверное, отдельным постом вывешу. Конечно, "золотой стандарт", с чего надо начинать, - это www.cancer.gov. Но есть и много других, очень интересных, со своим лицом, какими-то интересными деталями, "движухой".
Только когда их начитаешься - понимаешь, что в информационном плане даже не каменный век у нас, а ведь большинство народу все-таки не читает по-англ. :-(
soldat_jane
May. 20th, 2013 07:10 pm (UTC)
Ну да, вы правы - мутировавший BRCA "отключает" защиту (missing protection), а не стимулирует, я поправила в тексте.
zeev
May. 22nd, 2013 05:33 am (UTC)
Спасибо (и за ссылку)!
igorkuz1976
May. 22nd, 2013 05:33 am (UTC)
Единственно возникает вопрос, почему никто не вспоминает здесь про лекарственную коррекцию ситуаций, когда мутирован BRCA 1/2?
Много же публикаций в pubmed о том, что дииндолилметан стимулирует здоровый аллель BRCA и противоопухолевые белки вырабатываются компенсаторно, как будто никакой мутации нет.
В Росиии есть препарат Промисан, в США - BR-DIM.
soldat_jane
May. 24th, 2013 12:21 pm (UTC)
Я думаю, не вспоминает потому, что пока нет доказательной базы по таким препаратам, не подтверждена эффективность, в стандарты не включены и не назначаются. Ну а Промисан - это ведь БАД, то есть вообще не может использоваться в понимании "лекарственной коррекции".
igorkuz1976
May. 24th, 2013 12:36 pm (UTC)
Международные данные показывают активацию BRCA при применении компонентов Промисана. Invitro это доказано. Исследования идут, в том числе и в России. Да, они не закончились, потому как без поддержки государства ни одна фармкомпания не начнет проводить клинические исследования, длинною в жизнь.
Но при Вашем подходе, женщинам остается либо делать маст/овариоэктомию, либо ждать, когда наступит рак.

Промисан - БАД, но люди с мутацией гена - разве чем-то больны? Как раз биологически активная добавка очень уместна.
А "лекарственной коррекцией" - это можно назвать, потому как эффективность Промисана доказана в том числе при лечении рака яичников. Поэтому к этому препарату можно относиться, как к лекарству.
soldat_jane
May. 24th, 2013 12:52 pm (UTC)
Действительно, в том что касается лечения - мне близки подходы и принципы доказательной медицины. Это вовсе не значит, что не надо интересоваться экспериментальными препаратами. Обязательно надо! Но в данной теме обсуждалась рутинная практика. Ну да, на сегодня, к сожалению, либо мастэктомия, либо наблюдение. Таков стандарт, причем даже до этого стандарта нам в России, как до неба. Насчет Промисана: когда он будет признан лекарственным препаратом, а не БАДом, я так и напишу. Мне лично не удалось найти документальных доказательств его эффективности. Но я буду очень признательна, если вы скажете, где можно про это почитать.
igorkuz1976
May. 24th, 2013 01:08 pm (UTC)
В Промисане два действующих вещества: индол-3-карбинол и эпигалокатехин-3-галлат.
Вот ссылки на работы по этим веществам. Уверен, что PubMed достаточно авторитетен. Там более 10 тыс ссылок на действующие вещества Промисана. Лекарством он может и станет, только после того, как он примет такой статус, начнуться возрожения, а где же показания, потом - а где же стандарты, потом - а почему он не входит в льготный список и.т.д. А на все это нужно годы. Ясно одно, что с Промисаном погибнет меньше людей, чем без него. При том же раке яичников: Промисан увеличивает годичную выживаемость на 17%. И я не говорю о замене химиопрепаратов Промисаном, только о комплексном применении.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=indole+3+carbinol
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=DIM
(DIM -это дииндолилметан - первый метаболит индол-3-карбинола, который в него превращается в желудке.)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=epigallocatechin
soldat_jane
May. 24th, 2013 01:15 pm (UTC)
В каком источнике указано, что препарат увеличивает годичную выживаемость при РЯ на 17%? где можно про эти замеры прочитать?
igorkuz1976
May. 24th, 2013 01:19 pm (UTC)
Про эти "замеры" можно будет прочитать в журнале Онкология, который выйдет в августе этого года. Статья профессора Жарова из Челябинского онкологического диспансера направлена в редакцию. Стоим в очереди на публикацию.
kodak2004
Jun. 25th, 2013 12:32 am (UTC)
Плохая тенденция. Раньше на всякие самопроходящие заболевания фуфломицины регистрировали, теперь и до серьезных добрались. Сначала туберкулез, теперь РЯ.

Эх, Роисся.
soldat_jane
Jun. 25th, 2013 07:15 am (UTC)
Мне читательница из Красноярска написала, что ей предложили поучаствовать в испытаниях некоего НейВакса. Якобы он должен предотвращать рецидивы при гормонпозитивном РМЖ, то есть использоваться в адъювантном лечении после радикального. Я ваще ничего про этот препарат не нашла!! кроме какой-то неработающей ссылки. А ведь интересно, что за зверь такой...
kodak2004
Jun. 25th, 2013 11:50 am (UTC)
http://en.wikipedia.org/wiki/NeuVax
http://www.neuvax.com

Я еще не изучал детально, но тот факт, что это не российское исследование, уже хорош. В постсовке о местной медицинской литературе нужно знать всего один факт - не существует ни одного клинисследования с отрицательным результатом, все и всегда исключительно эффективно. То есть научная ценность публикаций в российских мурзилках мало отличается от макулатуры.
Alex Krotevich
Feb. 2nd, 2014 07:57 am (UTC)
Промисан - фуфломицин?
Август давно прошел, а обещанной публикации - нет.

И в 2013 опубликован приличный обзор
Cancer chemoprevention and nutriepigenetics: state of the art and future challenges.
http://libgen.org/scimag5/10.1007/128_2012_360.pdf

So far, data are still mainly derived from in vitro investigations, and results of animal models or human intervention studies are limited that demonstrate the functional relevance of epigenetic mechanisms for health promoting or cancer preventive efficacy of natural products. Also, most studies have focused on single candidate genes or mechanisms.
igorkuz1976
Feb. 10th, 2014 10:17 am (UTC)
Re: Промисан - фуфломицин?
Видимо Вы пропустили 4-й номер журнала.
Вот ссылка. И статья.
http://yadi.sk/d/-EnAOBg7HdCjy
Alex Krotevich
Mar. 29th, 2014 12:23 pm (UTC)
Re: Промисан - фуфломицин?
Нет, не убедили.
Думаю, изначально не обладало исследование достаточной мощностью для выявления достоверных различий (просто исходя из числа пациентов).
"Дъявол кроется в деталях".
Исследование не заслепленное, а должно быть - как для пациентов, так и для хирургов, рентгенологов и даже патологоанатомов.
Не должно быть в таком исследовании вариантов то-ли 2 цикла, то-ли 4-6 циклов НАХТ, строго определено ДО начала исследования!
Уменьшение опухоли должно выражаться объективными данными оценки КТ (что там с RECIST?).
"Мелочь", но по идее должно было быть указано, мол "все операции выполнены одной и той же бригадой хирургов", представить сопоставимость групп по продолжительности операции, объему кровопотери, послеоперационных осложнений (были или нет задержки с началом послеоперационной ПХТ).
Как там было... "ну, в общем, Вы понимаете, да?"
Maria Shkeda
Jan. 29th, 2014 12:59 am (UTC)
Приятно видеть ссылки на сервис национального центра биотехнологической информации(NCBI), где работает мой муж!)
nbdnprtclr
May. 27th, 2013 07:58 pm (UTC)
Дорогая Soldat_jane! Если вы остались довольны своим хирургом не могли бы вы поделиться ее координатами? У меня та же проблема что и у вас.
Maria Shkeda
Jan. 29th, 2014 01:03 am (UTC)
Стоило бы упомянуть, что оофорэктомия снижает риск РГ на 50%!
anna_nam
Feb. 24th, 2014 05:53 pm (UTC)
Я вас знаю по онкобудням)) но тут гуглила про поломку брса и выдвл мне гугл этот ваш пост.
Прочитала и дошла до ложного успокоения.
Вот у меня так и было! В 2011 году в москве сделала анализ на поломку. Все отрицательно! Я так радовалась)) т. к. у меня в амнезе рмж у мамы, у двоюродной бабушки. И наступило у меня ложное успокоение))) только длилось оно не долго, к сожалению. В ноябре 2013 г. рмж как обухом по голове. И тут мне мой онколог говорит, что надо бы сдать анализ на брса. Я ему так гордо - сдавала типа, даже результаты остались. Я, кстати, в европе живу. А он так удивленно - сколько стоил анализ? Я ему говорю дорого)))! На доллары перевести где-то 300. А он мне - странно. Анализ этот стоит у нас 4 тыс.
Когда я уже врубилась в суть и полезла смотреть, что ж мне все-таки сделали. Оказалось, что на 3 гена в брса1 и на один в брса2.
Вот такая история моего ложного успокоения)))
soldat_jane
Feb. 26th, 2014 12:55 pm (UTC)
Так а вы переделали потом брса? уже после диагноза в 2013-м?
anna_nam
Feb. 27th, 2014 04:31 pm (UTC)
Вот сейчас буду пересдавать. Самой жутко интересно)) у меня пока третий курс химии и после него будет операция. Хотят до операции все сделать, чтоб, видимо, одновременно все почикать)) меня на "ты" можно))
soldat_jane
Feb. 27th, 2014 04:38 pm (UTC)
Меня тоже можно на ты :-) А ты где лечишься? какой диагноз по гистологии, какое лечение дают? можно в личку.
anna_nam
Feb. 27th, 2014 04:42 pm (UTC)
Сейчас накалякаю в личку))
( 31 comments — Leave a comment )

Profile

soldat_jane
Солдат Джейн

Latest Month

September 2016
S M T W T F S
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930 

Tags

Powered by LiveJournal.com
Designed by Lilia Ahner