?

Log in

No account? Create an account

Previous Entry | Next Entry

Всё как и ожидалось. Интернет кишмя кишит комментами вроде такого (цитата): «Вообще вся ситуации бред бредячий. 87%!!! Пиарится и только. Захотела сиськи вставить и облекла в красивую сказку,где гарантия того, что она себе реально что-то отрезала? Я статейку мужу тут зачитывала, он ржал. Сказал, чеж она себе еще чего не отрезала. И вообще, судьба такая вещь-если суждено тебе в 45 ласты склеить, то и склеишь,не от рака,так от тромба какого-нибудь». Это про Анжелину Джоли, если вдруг непонятно.
     Очень показательный коммент. Как говорил Остап Бендер, там внутри есть всё: пальмы, девушки, голубые экспрессы, синее море, белый пароход – то есть, я хотела сказать, все штампы незнания, агрессивного или добросовестного. И, конечно, про судьбу. Суждено сгореть – не утонешь. Расстраиваться бесполезно, поэтому я собрала и кратко пересказала основную инфу о BRCA и превентивной мастэктомии. Источники были англоязычные.
     Далее коротко рассказывается:
    - про наследственный РМЖ и РЯ;
    - про гены и национальность;
    - кому следует сдавать анализ на мутации;
    - что делать, если нашли мутацию;
    - что делать, если мутации нет.

Про наследственный РМЖ и РЯ
      Наследственный РМЖ – это примерно 7-10% от всех случаев рака молочной железы, а наследственный РЯ – 11-15%. Установлено, что причиной наследственного РМЖ и РЯ является мутация в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1. Есть и другие гены, но эти основные. В нормальном состоянии это хорошие, полезные гены-супрессоры, которые препятствуют опухолевому росту. Но если в них случается поломка (мутация), то они как бы "выключаются" и перестают защищать клетки, существенно повышая риск превращения нормальной клетки в опухолевую.
Если генетический анализ показывает, что мутация есть, то вероятность развития РМЖ достигает 90%, а РЯ – около 50%. За этими цифрами стоят реальные женщины, поскольку получены эти проценты в результате обширных исследований сотен женщин с мутациями и без.
     Важно: если анализ не показывает мутации – то она и не появится. Так что достаточно сделать анализ один раз.

Про гены и национальность
     Гены BRCA1 и BRCA2 изучены лучше всего, так как их открыли еще в начале 90-х годов. Мутаций в них может быть несколько сотен, к тому же существуют мутации, свойственные определенным этническим группам. Давно доказано, что у евреев-ашкенази встречаются специфические мутации, причем в обоих генах, поэтому еврейским женщинам такой анализ настоятельно рекомендуется. В России массовые исследования по этим мутациям в этнических группах не проводились, так что достоверной статистики (соответствующей масштабам страны) нет. Но отдельные работы все-таки были, и по их результатам можно сказать, что в целом по России наиболее часто встречается мутация (инсерция) 5382insС в гене BRCA1, мутации в BRCA2 встречаются достаточно редко, а в гене CHEK2 – часто. Статистика по этому гену менее тревожная: в случае мутации вероятность РМЖ ниже по сравнению с BRCA, при этом мутация не сопровождается повышением риска РЯ. Есть данные о том, что у славянских женщин чаще обнаруживают мутацию в гене NBS1, которая также повышает риск РМЖ. Мутации обнаруживают по анализу крови.
     Важно: в России генетический анализ доступен, но по большей части в крупных городах. По отзывам женщин, где-то его делают бесплатно (в крупных исследовательских центрах), но в основном - за дополнительную плату. В России ищут наиболее часто встречающиеся мутации. Самый полный анализ делают в США в лаборатории Myriad Genetics, которая имеет патент на BRCA1-2 и на диагностические системы по этому гену. Стоит этот анализ в США в районе $3000. В США есть и другие лаборатории (например, 23andMe), которые исследуют BRCA, но они ищут ограниченное количество мутаций, т.к. полный анализ защищен патентом. Находясь в России, сделать полный анализ крайне затруднительно: по нашим законам, нельзя пересылать биологический материал (в данном случае кровь) без специального разрешения Минздрава. Но анализ на частые мутации все-таки доступен, и если задаться целью, то сдать его можно.

Кому следует сдавать анализ на мутации
     - если у пациента выявлен РМЖ-РЯ в возрасте до 35 лет
     - если у пациента выявлен РМЖ-РЯ в любом возрасте, при наличии такого же диагноза у двух и более близких родственников (бабушка, мать, тетя по матери, сестра)
     - здоровым людям, у которых в семье часто встречались случаи онкологических заболеваний (не обязательно РМЖ-РЯ)
     - родственникам тех пациентов, у которых выявлены мутации в генах
В общем, если в роду есть онкология – делать анализ, однозначно! В других случаях особого смысла нет. Все-таки в подавляющем большинстве случаев РМЖ и РЯ – это не наследственная болезнь и возникнуть он может абсолютно случайно и любой женщины. Так что разумнее делать стандартные УЗИ+маммографию, чем копаться в генах, если в роду онкологии не было.

Что делать, если нашли мутацию
       Существует две возможности. В США, Европе предлагают профилактическую мастэктомию с реконструкцией. Доказано, что риск заболеть снижается до 5%. В России превентивные мастэктомии – большая редкость, это единичные случаи и только в крупных онкологических центрах, в общем - не массовый вариант. В России предложат наблюдение. И очень часто можно услышать такое мнение  - зачем, мол, резать здоровый орган, если можно наблюдаться. Как правило, такое мнение высказывают люди, которые не сталкивались с онкологией на своей шкуре и поэтому далеки от реалий нашей отечественной медицины.
        Во-первых, если у нас в Москве к онкологу не пробиться - могу себе представить, что творится на периферии. Во-вторых, вот вы, допустим, знаете, что у вас мутация. Это ж с ума можно сойти – постоянно проверяться, проверяться, бесконечные УЗИ и маммографии, которые тоже не сильно полезны… и в итоге все равно в 80% рак разовьется, то есть придется оперироваться, только уже не профилактически, а по болезни. А по РЯ вообще труднее опухоль выявить. В общем, будь у меня мутация – я б оперировалась и не думала. Если деньги есть, то ехать за границу. Если туго со средствами, то пробиваться в крупные центры и требовать, требовать.

Что делать, если мутации нет
       Отрицательный результат анализа коварен, так как дает ложное чувство безопасности. Но отсутствие мутации не означает, что женщина не заболеет РМЖ или РЯ. Повторюсь: подавляющее большинство случаев РМЖ и РЯ не связаны с наследственностью. Поэтому надо делать УЗИ+маммографию, несмотря на страх, лень и другие отговорки. Надо, девушки, надо!

Comments

( 31 comments — Leave a comment )
hasty_panda
May. 19th, 2013 11:00 pm (UTC)
soldat_jane
May. 20th, 2013 02:57 am (UTC)
Да, это отличный ресурс! я пользовалась и другими. Очень много толковых ресурсов, жаль только что не на русском.
i_nok
May. 20th, 2013 01:07 am (UTC)
Я была просто потрясена воинствующим невежеством комментирующих женщин.
bonochkaa
May. 20th, 2013 06:06 am (UTC)
Абсолютно согласна со всем! Проблема нашего времени в нашей стране-полное отсутствии культуры заботы о своем здоровье. Наши бабушки и мамы ходят в больницу только тогда, когда что-то болит! И это неправильно. Моя бабушка так пропустила онкологию поджелудочной, все-таки я это списываю на голодное военное детство и Чернобыльскую катастрофу, недалеко от кот она жила. А у мамы развился рак вульвы на фоне приема иммуноподавляющих таблеток после трансплантологии. И она сразу почувствовала неладное, но пошла к врачу спустя только полгода! Ну да, подумаешь, зуд и жжение-симптомы обычной молочницы. Так вот я к чему- следить за своим здоровьем тоже работа. Раз стоит глобально провериться, выявить слабые места организма и следить-следить-следить. Я к гениеологу теперь как на работу раз в 4 мес хожу и считаю это правильным. Мы же ведем дела на работе и в курсе, как там и что происходит, так вот с организмом так же! Не надо бояться идти к врачу)
astr
May. 20th, 2013 09:37 am (UTC)
Спасибо Вам.
drozhzhinova
May. 20th, 2013 05:36 pm (UTC)
Спасибо! Очень по делу и во время. Такая инфа нужна на русском.
zeev
May. 20th, 2013 06:32 pm (UTC)
А вот это точное утверждение - "в нормальном состоянии это хорошие, полезные гены-супрессоры, которые подавляют опухолевый рост" (я считал, что без мутации эти гены отвечают за борьбу с раковыми клетками, а при мутации этот механизм борьбы отключается, не работает - но и не стимулирует рост опухоли)?

А вообще - какие ссылки стоит почитать (у Вас же, наверное, образовалась подборка, по которой Вы составили этот пост)?
soldat_jane
May. 20th, 2013 06:44 pm (UTC)
Сейчас пороюсь насчет супрессоров, поправлю, если переврала, спасибо что обращаете внимание! а ссылки, наверное, отдельным постом вывешу. Конечно, "золотой стандарт", с чего надо начинать, - это www.cancer.gov. Но есть и много других, очень интересных, со своим лицом, какими-то интересными деталями, "движухой".
Только когда их начитаешься - понимаешь, что в информационном плане даже не каменный век у нас, а ведь большинство народу все-таки не читает по-англ. :-(
(no subject) - soldat_jane - May. 20th, 2013 07:10 pm (UTC) - Expand
(no subject) - zeev - May. 22nd, 2013 05:33 am (UTC) - Expand
igorkuz1976
May. 22nd, 2013 05:33 am (UTC)
Единственно возникает вопрос, почему никто не вспоминает здесь про лекарственную коррекцию ситуаций, когда мутирован BRCA 1/2?
Много же публикаций в pubmed о том, что дииндолилметан стимулирует здоровый аллель BRCA и противоопухолевые белки вырабатываются компенсаторно, как будто никакой мутации нет.
В Росиии есть препарат Промисан, в США - BR-DIM.
soldat_jane
May. 24th, 2013 12:21 pm (UTC)
Я думаю, не вспоминает потому, что пока нет доказательной базы по таким препаратам, не подтверждена эффективность, в стандарты не включены и не назначаются. Ну а Промисан - это ведь БАД, то есть вообще не может использоваться в понимании "лекарственной коррекции".
igorkuz1976
May. 24th, 2013 12:36 pm (UTC)
Международные данные показывают активацию BRCA при применении компонентов Промисана. Invitro это доказано. Исследования идут, в том числе и в России. Да, они не закончились, потому как без поддержки государства ни одна фармкомпания не начнет проводить клинические исследования, длинною в жизнь.
Но при Вашем подходе, женщинам остается либо делать маст/овариоэктомию, либо ждать, когда наступит рак.

Промисан - БАД, но люди с мутацией гена - разве чем-то больны? Как раз биологически активная добавка очень уместна.
А "лекарственной коррекцией" - это можно назвать, потому как эффективность Промисана доказана в том числе при лечении рака яичников. Поэтому к этому препарату можно относиться, как к лекарству.
(no subject) - soldat_jane - May. 24th, 2013 12:52 pm (UTC) - Expand
(no subject) - igorkuz1976 - May. 24th, 2013 01:08 pm (UTC) - Expand
(no subject) - soldat_jane - May. 24th, 2013 01:15 pm (UTC) - Expand
(no subject) - igorkuz1976 - May. 24th, 2013 01:19 pm (UTC) - Expand
(no subject) - kodak2004 - Jun. 25th, 2013 12:32 am (UTC) - Expand
(no subject) - soldat_jane - Jun. 25th, 2013 07:15 am (UTC) - Expand
(no subject) - kodak2004 - Jun. 25th, 2013 11:50 am (UTC) - Expand
(no subject) - Maria Shkeda - Jan. 29th, 2014 12:59 am (UTC) - Expand
nbdnprtclr
May. 27th, 2013 07:58 pm (UTC)
Дорогая Soldat_jane! Если вы остались довольны своим хирургом не могли бы вы поделиться ее координатами? У меня та же проблема что и у вас.
Maria Shkeda
Jan. 29th, 2014 01:03 am (UTC)
Стоило бы упомянуть, что оофорэктомия снижает риск РГ на 50%!
anna_nam
Feb. 24th, 2014 05:53 pm (UTC)
Я вас знаю по онкобудням)) но тут гуглила про поломку брса и выдвл мне гугл этот ваш пост.
Прочитала и дошла до ложного успокоения.
Вот у меня так и было! В 2011 году в москве сделала анализ на поломку. Все отрицательно! Я так радовалась)) т. к. у меня в амнезе рмж у мамы, у двоюродной бабушки. И наступило у меня ложное успокоение))) только длилось оно не долго, к сожалению. В ноябре 2013 г. рмж как обухом по голове. И тут мне мой онколог говорит, что надо бы сдать анализ на брса. Я ему так гордо - сдавала типа, даже результаты остались. Я, кстати, в европе живу. А он так удивленно - сколько стоил анализ? Я ему говорю дорого)))! На доллары перевести где-то 300. А он мне - странно. Анализ этот стоит у нас 4 тыс.
Когда я уже врубилась в суть и полезла смотреть, что ж мне все-таки сделали. Оказалось, что на 3 гена в брса1 и на один в брса2.
Вот такая история моего ложного успокоения)))
soldat_jane
Feb. 26th, 2014 12:55 pm (UTC)
Так а вы переделали потом брса? уже после диагноза в 2013-м?
(no subject) - anna_nam - Feb. 27th, 2014 04:31 pm (UTC) - Expand
(no subject) - soldat_jane - Feb. 27th, 2014 04:38 pm (UTC) - Expand
(no subject) - anna_nam - Feb. 27th, 2014 04:42 pm (UTC) - Expand
( 31 comments — Leave a comment )

Profile

soldat_jane
Солдат Джейн

Latest Month

September 2016
S M T W T F S
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930 

Tags

Powered by LiveJournal.com
Designed by Lilia Ahner